Otkriven gen koji uzrokuje ubrzano starenje kod djece

Genetsko istraživanje trajalo je pune četiri godine, a povod je bila smrt dejčaka Tibora koji je u osmom mjesecu majčine trudnoće u klinici u Ljubljani rođen kao progeroid.

Novorođenče je bila premaleno, sa izboranim lice, niske porođajne težine i krhkih kostiju. Beba je slabo napredovala, a umrla je šest mjeseci po rođenju. Ljekari su tada konstatovali vrlo rijetku bolest progeriju, poznatu i kao Hačinson-Gilfordov sindrom, o čijim se uzrocima vrlo malo zna.

Da bi saznali više o toj genetskoj bolesti, slovenački naučnici su se povezali sa stručnjacima iz drugih zemalja koji su istraživali slične slučajeve i upoređivali rezultate, što je rezultovalo otkrićem gena odgovornog za razvoj progerije.

- Bili smo među prvima u Evropi koji su koristili posebnu tehnologiju za sekvencisanje gena, pri čemu smo upoređivali gene zdravih roditelja sa genima bolesnog djeteta kako bismo pronašli odstupanja. Promjene otkrivene kod jednog pacijenta iz Francuske upoređivali smo sa Tiborovim i tako otkrili gen koji utiče na razvoj bolesti - izjavio je na predstavljanju studije doktor Aleš Maver sa Kliničkog intituta za genetiku, dodavši da je rezultat kasnije potvrđen i genskim poređenjem sa oboljelima u Španiji i Italiji.

Predstavnik Kliničkog instituta za genetiku doktor Borut Peterlin rekao je da je otkriće novog gena u medicini uporedivo sa otkrićem nove planete u astronomiji, jer je poznato tek 15 odsto ljudskog genoma. Uz to, još uvijek se u potpunosti ne zna na koji način funkcionišu geni i kakvo značenje imaju za normalno funkcionisanje ljudskog organizma.

Slovenački naučnici vjeruju da će otkriće gena odgovornog za Hačinson-Gilfordov sindrom ubuduće omogućiti lakše dijagnostikovanje ove bolesti, ali i ostalih genetski uzrokovanih bolesti koje izazivaju preuranjenu smrt te da će na kraju rezultovati otkrićem uticaja genetskih mutacija na neke druge bolesti, poput raka i gojaznosti.

Izvor: Agencije