Čitajući gene otkrivamo rizik od karcinoma

Pacijenti u Srbiji moći će pomoću revolucionarnog uređaja za određivanje genetskog koda iz krvi, za samo nekoliko dana da otkriju da li im prijeti rak, ili neko drugo oboljenje!

Ovaj uređaj, tzv. "misek", koji košta 135.000 evra, Institutu za onkologiju i radiologiju Srbije donirala je Fondacija princeze Katarine, uz pomoć "Astra Zeneke" i "Hemofarm fondacije".

Na ovakav vid testiranja za godinu dana bi moglo da bude upućeno oko 800 žena.

Novom metodologijom se za nekoliko dana može dobiti čitav ljudski genom, ali će se kod nas najprije primjenjivati za preventivno testiranje nasljednog karcinoma dojke i jajnika, kao i karcinoma pluća, melanoma, raka prostate - otkriva za "Novosti" dr Siniša Radulović, direktor Službe za naučnoistraživačku djelatnost u Institutu za onkologiju i radilogiju. - Ova vrsta testova postojala je i ranije, ali je trajala mjesecima, pa su rezultati nekada stizali prekasno za određivanje najbolje terapije.

* Koji pacijenti će moći da se testiraju?

- Prije svega one žene koje su već dobile karcinom jajnika ili dojke, ali su mlađe od 50 godina. Osim njih testiraćemo i ostale, zdrave ženske članove familije, i kod njih, putem ovog novog laboratorijskog testa utvrđivati da li postoji rizik od bolesti, odnosno mutiran gen koji vremenom dovodi do karcinoma.

* Šta se tačno vidi na tom testu?

- Nakon što naši genetičari urade analizu, šalju je u svjetske baze. U analizi može da se otkrije čak stotine mutacija, ali ne znači da je svaka mutacija i bolest. Mi provjeravamo da li postoji mutacija na genima BRCA1 i BRCA2 koji uzrokuju karcinom dojke i jajnika.

* Kakav je dalji postupak kada otkrijete da neko ima mutiran gen, a još se nije razvila bolest?

- Žena bi u tom slučaju trebalo redovno da bude pod kontrolom ljekara, a koje mjere će da preduzme individualna je odluka.

* Na koji način saznanje o mutiranom genu može da pomogne ženi koja je već oboljela?

- Za one žene koje imaju mutiran gen, postoje lijekovi, zasad samo za rak jajnika, koji rade upravo ono što nije uradio gen - popravljaju DNK. Ovi lijekovi se u svijetu odnedavno koriste zajedno sa hemioterapijom i imaju mnogo bolji efekat u liječenju.

* Za šta će još moći da se koristi ovaj aparat?

- Pomoću njega ćemo moći, kao što se već radi u nekim svjetskim bolnicama, da analiziramo postojeći tumor, i da vidimo kakve sve mutacije gena on nosi. To će da usmjeri ljekare da pacijentu na samom početku bolesti odrede najbolju terapiju, odnosno da procjene da li će ciljana ili hemioterapija, ili obje, da daju najbolje rezultate.

* Kako su se do sada pokazala ova predviđanja?

- Posljednji rezultati za karcinom pluća pokazuju da, ako se pacijenti liječe ciljanom terapijom, žive duže nego oni koji su se liječili hemioterapijom. Međutim, neki karcinomi imaju više od 300 mutacija, a zasad postoji samo oko 20 lijekova koji pokrivaju samo neke mutacije. To znači da je još uvijek teško liječiti bolesti koje nose više mutacija.

* Da li ćete testirati i one koji nose rizik od drugih, najčešćih karcinoma?

- Naravno. Poznato je da neki geni učestvuju u nastanku karcinoma prostate kod muškaraca, a mi jedini u Srbiji, inače, imamo farmakogenetski servis. Tu pacijentima iz cijele zemlje testiramo i gene koji učestvuju u nastanku karcinoma debelog crijeva, pluća, zatim gene krive za nastanak hronične mijeloidne leukemije, kao i mutacije na BRAF genu, koji je u polovini slučajeva uzročnik melanoma.

* Postoji li još neki način da se otkrije karcinom u najavi?

- Putem takozvane tečne biopsije, koju takođe planiramo uskoro da uvedemo na Institut, mogu se otkriti maligne ćelije dok još nisu "zatrovale" neki drugi organ. Tumor, dok je još u začetku, dok raste, sam od sebe se raspada i izbacuje maligne ćelije u krv, koja ih dalje nosi u druge dijelove tijela. Tako, uostalom nastaju metastaze. Ćelije tumora nose sa sobom i tumorski DNK. Uzimanjem krvi, dakle, bez vađenja tumorskog tkiva, putem ovog uređaja, otkrivamo koje sve mutacije gena sa sobom nosi postojeći tumor, i koji organi su u opasnosti.

* Utiče li to na određivanje ili promjenu terapije?

- Na ovaj način možemo da otkrijemo da li postoje metastaze ili samo tumorske ćelije plivaju u krvi, što opet znači da će metastaza biti. Dalje, analizom gena možemo da vidimo i broj cirkulišućih ćelija, što nam ukazuje koliko je bolest agresivna i koliko će brzo da se raširi. Takođe, otkrivamo i koje mutacije postoje, i na osnovu toga biramo najbolji lijek, kao što je u slučaju karcinoma jajnika i dojke.n

* Ko garantuje tačnost rezultata?

- Naša laboratorija, kao i svaka koja se bavi molekularnom dijagnostikom, mora da učestvuje redovno u eksternim programima kvaliteta. Ipak se radi o rezultatu koji odlučuje sudbinu bolesnika!