Ruski naučnici otkrili novu genetsku mutaciju
Naučnici sa Instituta za opštu genetiku RAN i njihove kolege sa Ruskog nacionalnog medicinskog univerziteta došli su do otkrića za vrijeme liječenja petnaestogodišnjeg tinejdžera iz Dagestana, koji je u posljednje tri godine bolovao od visokog krvnog pritiska.
Ljekari su uradili genetski test, koji otkriva prirodu bolesti, a rezultati su pokazali mutaciju u genu SCNN1G.
Uvid u prirodu oboljenja omogućio je da se odredi pravilno liječenje za pacijenta i da se normalizuje rad njegovog krvnog sistema i bubrega, ističu stručnjaci.
Međutim, kasnije su istu genetsku mutaciju otkrili i kod članova porodice tog tinejdžera. Nakon testiranja, njegova sestra, koja nije imala simptome bolesti, dobila je preventivnu terapiju.
- Genetsko testiranje i otkrivanje mutacije u genu SCNN1G omogućilo nam je da liječimo sestru, koja je nosilac te varijacije u DNK, prije nego što su i kod nje počele da se ispoljavaju hipertenzija i patološke promjene u radu srca - izjavio je Iljinski.
U svijetu samo nekoliko slučajeva
Prema njegovim riječima, Lidlov sindrom je veoma rijetko oboljenje.
- U svijetu je poznato svega nekoliko desetina slučajeva. Nažalost, ne znamo za druge pacijente sa Lidlovim sindromom u Rusiji - precizirao je Iljinski.
Naučnik smatra da će otkriće pomoći u budućem proučavanju ove rijetke bolesti.
- Naše istraživanje će omogućiti drugim ljekarima da dijagnostikuju ovu bolest. Znajući za novu mutaciju Lidlovog sindroma, imaće mogućnost da odrede tačnu dijagnozu i drugim nosiocima, i da propišu neophodnu terapiju - zaključuje Iljinski.