latinica  ћирилица
TV UŽIVO
RADIO UŽIVO
10/06/2023 |  18:49 ⇒ 18:57 | Autor: RTS

Izuzetno rijetka mutacija gena odvela ženu u zatvor zbog ubistava (FOTO/VIDEO)

Prije dvadeset godina, Kejtlin Folbig završila je u zatvoru, jer je proglašena krivom za ubistvo svoje četvoro djece. Prije nekoliko dana dobila je puno pomilovanje i izašla na slobodu.
Kejtlin Folbig (Foto: EPA-EFE/DANNY CASEY AUSTRALIA AND NEW ZEALAND OUT) -
Kejtlin Folbig (Foto: EPA-EFE/DANNY CASEY AUSTRALIA AND NEW ZEALAND OUT)

Smatra se da je mutacija gena CALM koja pogađa jednog od 35 miliona ljudi izazvala smrt njene dvije ćerke zbog rijetkog sindroma zvanog kalmodulinopatija. Poznato je da samo 135 ljudi širom svijeta ima ovu mutaciju, tako da je porodica Filbigove vjerovatno jedini slučaj u Australiji. Drugačija mutacija bi mogla biti odgovorna za smrt njena dva sina.

Godine 2003. godine, porota je zaključila da je Folbig ugušila svako od svoje djece na smrt tokom jedne decenije; Kejleb sa 19 dana, Patrika sa osam mjeseci, Saru sa 10 mjeseci i Loru sa 18 mjeseci.

Folbigova je proglašen krivom za tri ubistva i jedno ubistvo iz nehata. Postala je poznata kao "najgori serijski ubica u Australiji". Folbigova je uvijek insistirala da tome da je nevina. Nije bilo dokaza o gušenju ili povredama djece a suđenje se fokusiralo na posredne dokaze.

Foto: EPA-EFE/NEW SOUTH WALES SUPREME COURT

Skupe analize odlagale dolazak do pravih dokaza

U dnevniku, u kojem je napisala da je "proganja krivica za sve njih", detaljno je opisala svoju borbu sa majčinstvom. U to vrijeme, ljudski genom upravo bio sekvencioniran po prvi put po cijeni od 300 miliona dolara, tako da nije bilo moguće ispitati DNK djece na mutacije koje bi mogle da objasne njihovu iznenadnu smrt.

Do 2015. godine, međutim, cijena sekvenciranja ljudskog genoma je pala na 1.500 dolara. Urađena su i neka istraživanja o mutacijama gena CALM koja bi mogla pomoći da se objasni šta se dogodilo deci Folbigove.

Naučnici su otkrili da je mutacija jedne aminokiseline u genu CALM1 izazvala nepravilne otkucaje srca i srčane smrti

Naučnici su otkrili da je mutacija jedne aminokiseline u genu CALM1 izazvala nepravilne otkucaje srca i srčane smrti
Tri gena – CALM1, CALM2 i CALM3 – kodiraju potpuno isti protein, kalmodulin, koji je neophodan za život. Ljudima su potrebna sva tri CALM gena da rade tako da tijelo može proizvesti dovoljno ovog proteina da kontroliše kretanje kalcijuma oko ćelija.

Protein kalmodulin pomaže u kontroli ritmičke kontrakcije srca otvaranjem i zatvaranjem kalcijumovih kanala u ćelijama srčanog mišića.

Naučnici su 2012. otkrili da je mutacija jedne aminokiseline u genu CALM1 izazvala nepravilne otkucaje srca i srčane smrti u jednoj brojnoj porodici iz Švedske.

Studija iz 2013. otkrila je da su dvije bebe doživjele višestruke srčane zastoje zbog mutacije gena CALM1 ili CALM2. Druga vrsta mutacije u CALM2 izazvala je srčani zastoj kod dvoje djece u studiji iz 2016. godine.

U grupi od 74 djece sa mutacijom gena CALM, 27 odsto je umrlo od srčanog oboljenja u prosječnoj dobi od šest godina, pokazalo je istraživanje iz 2019. Do tada je žalba Filbigove bila odbijena, ali joj je kazna malo smanjena.

Tokom istrage o njenom slučaju 2019. godine, stručnjaci za genetiku predstavili su podatke o CALM mutacijama i povezali ih sa iznenadnom smrću novorođenčadi.

Ali, dok su CALM mutacije pronađene u dva genoma ženske djece, nedostajali su podaci koji bi pokazali da su ove posebne mutacije smrtonosne, a Folbigova je vraćena u zatvor.

Trijumf nauke

Studija objavljena 2020. otkrila je da su Lora i Sara imale dvije nove CALM2 mutacije koje su strukturno promijenile njihove proteine kalmodulina. U laboratorijskim eksperimentima, istraživači su pokazali da se ovi mutirani proteini ne mogu vezati ili regulisati dva ključna kanala kalcijumovih jona.

Dvije djevojčice porodice Folbig su imale respiratorne probleme prije smrti, što može prethoditi iznenadnoj srčanoj smrti kod djece. Dva dječaka, Kejleb i Patrik, nisu imali CALM mutacije, pokazalo je istraživanje. Međutim, imali su jednu kopiju mutiranog BSN gena.

Otprilike polovina miševa sa ovom mutacijom ugine prije nego navrše šest mjeseci i svi imaju ponavljajuće napade. Ova mutacija može objasniti Patrikovo sljepilo i epileptične napade, i može objasniti njegovu ranu smrt.

Ako se presuda poništi, moguća je višemilionska odšteta

Svi ovi dokazi kulminirali su peticijom da se Folbigova pomiluje. Ovu peticiju je potpisalo 90 naučnika i poslato je guverneru Novog Јužnog Velsa 2021. godine.

U peticiji se navodi da je presuda ovoj ženi "zasnovana na tvrdnji da je vjerovatnoća da četvoro djece iz jedne porodice umre prirodnom smrću toliko mala da je praktično nemoguća. To je pogrešna logika".

Druga istraga pokrenuta je prošle godine, a Folbigova je konačno pomilovana 5. juna 2023. te ona neće odslužiti narednih 10 godina svoje 30-godišnje kazne.

Kada i ako presuda bude poništena na Krivičnom apelacionom sudu, što bi moglo da potraje i do godinu dana, mogla bi da tuži vladu i dobije milionsku odštetu.

- Posljednjih 20 godina koliko sam u zatvoru, stalno sam mislila i uvijek ću misliti na svoju djecu i tugovati za njima. Nedostaju mi i jako ih volim - rekla je Folbigova po izlasku iz zatvora i dodala: "Danas je trijumfovala nauka, a posebno istina".